▲ 本港女孩希希患有先天罕見病，整體發展遲緩，沒語言力如BB。

5歲半女孩希希能邁步走，這是媽媽Fiona最感動的一刻、最珍貴的禮物。女兒這一小步背後承載很多血汗淚水，皆因她患有罕見病，罕有程度連病名也沒有，狀況很多未知數，醫生曾要爸媽有心理準備女兒隨時突然死亡。Fiona為母則強，選擇積極面對陪伴愛女成長，今年母親節願望只求女兒食得睡得不要再抽筋。

希希是Fiona的獨女，約高100cm、約重14kg，不愛進食的她比同齡女童瘦小，有著不平凡的外表，眼距闊、耳位低等，整體發展遲緩，亦沒有言語能力，只會依依哦哦發出聲音，尤如長不大的BB。

▲ 希希患有極罕見遺傳病，第18條染色體其中一組基因重復，整體發展遲緩。（李家健攝）

B女有罕見綜合癥表徵Fiona在懷胎時做足產檢，當發現胎兒體型較小，左手有6隻手指時，抽了23對染色體作詳細檢查，報告正常。其後Fiona在私家醫院誕下足月重約4.9磅女嬰，出世始發現問題多多，外貌不一樣，有典型罕見綜合癥表徵。媽媽回想第一眼見囡囡︰

好醜！是否有唐氏綜合癥？醫生表示BB外表有眼簾開、眼距闊、耳位低等，好像樣樣都差少少。醫生估計BB是有某些罕見的綜合癥，立即建議轉去政府醫院，怕狀況差需要急救，我的心情由天堂落到地獄，好多未知狀況……

▲ Fiona的母親節願望是希望女兒食得睡得不再抽筋。（李家健攝）

罕見到沒有病名聽到噩耗，Fiona晴天霹靂，當刻女兒問題多，優先處理危急事，肛門異位未能自行排便，同時引致肚脹、食不到奶，需要插胃喉。

我記得女兒食3ml奶一餐，姑娘抽出來連胃液是多于3ml，完全食不到、消化不到、排便不到，顛覆一個正常媽咪的認知。加上BB很多異常，護士跟我說之後連串的檢查，要預計不會全是好消息。

▲ 父母最希望女兒能走路，從小安排女兒接受醫院及私家的物理治療。（受訪者提供）

醫生未能告知希希是甚麼一回事，是甚麼罕見病至今也沒有答案。如果能得知病名，可查找外國案例，了解多些患者而進行針對式訓練，心裡有個底，亦可有同路人交流。對于此，Fiona坦言︰

我由好想知，變成無奈地接受。相信女兒的病是沒藥物可醫治，只能針對地如有抽筋問題就吃抽筋藥。

每個罕見病都很獨立，但當中有些相似，我網上認識一位媽媽，其孩子患有神經纖維瘤病，一樣有排便問題，我們一起交流如何應對，其實我並非想象中的那麼孤單。

覆診多達11個專科門診Fiona只能抱著「見步行步」、「頭痛醫頭、腳痛醫腳」的佛系心態。目前希希看多達11個專科門診，包括心臟科、腦科、腦外科、小兒外科、骨科、耳鼻喉科、眼科、遺傳科、泌尿外科、口腔頜面外科及義肢矯型，有時加加減減，而最高峰每個星期有4日覆診，現時每個月約3至4次。

回想女兒出生出院時，Fiona時刻準備「走佬袋」緊急入院，希希試過約半歲時忽然沒呼吸，臉色發黑，醫生未能查找因由，只表示可能會再次發生，著Fiona跟丈夫要有心理準備孩子突發死亡。

▲ 嚴氏一家三口，爸媽在女兒身上學習了很多。（受訪者提供）

女兒能走路令爸媽感動如今希希5歲半能走路真的不容易，Fiona表示「為母則強是真的」，堅強背後要容許自己軟弱，因為路要行很長很遠，如今女兒能走路，雖然左搖右擺不太穩定，但令她很感動。

女兒今年識自己開步走，我真的開心到拍手跳舞，她可以四圍去探索，再長大些，我們不用擔憂抱不起她，又假如她將來入院舍也不用睡在床。可知道，當初醫生不敢說她會否識行。

接受密集訓練大進步希希在協康會特殊幼兒中心接受密集訓練，在導師訓練下，大有改善，喜歡聽歌，又在感覺統合治療室做不同的小手肌、感統訓練，開心得兩手擺動，發出依依呀呀聲響，在旁的媽媽學習著如何跟女兒做訓練。

▲ 希希到遊樂場學走路，可自己開步慢慢走。（受訪者提供）

此外，希希由約6個月大至今有集中接受私人的物理治療，每月平均開支達4千多元，爸媽想過再找私人言語治療，訓練女兒口肌發展助進食。可是金錢、時間、體力也有限，Fiona不奢望︰

如果女兒可以叫一句媽媽當然好，但我想這很難，雖然未評估，但她是嚴重智障。

盼女兒健康平凡是福走路之外，媽媽最希望女兒多吃一點，憂心體重跌，要開胃造口。

女兒好憎食東西，口部敏感討厭有東西塞入口，餵食是很辛苦頭痛的事。每日餵4餐，女兒專欺負我，我餵食每次最少1.5小時，丈夫花1小時，外傭姐姐花半小時。我們用匙餵食，將肉打到爛，準備碎菜、粥等。

現時爸媽只求「女兒健康，平凡是福」，全投放心力在希希上，起初計劃至少育兩孩，讓孩子有兄弟姐妹成長，但有希希之後已不再想。

此外，Fiona有感照顧病患孩子的路上，父母不免會懷疑自己，她勉勵SEN或病患孩子的家長，無論結果如何，不要太怪責自己。